Πριν λίγα χρόνια, η διάσημη Αμερικανίδα ηθοποιός Angelina Jolie, σύζυγος του Brad Pitt και μητέρα έξι παιδιών, δημιούργησε σεισμό στα ΜΜΕ όταν ανακοίνωσε την απόφασή της  να υποβληθεί σε προφυλακτική επέμβαση αφαίρεσης των ωοθηκών μετά από χειρουργείο αμφοτερόπλευρης μαστεκτομής (αφαίρεσης και των δύο μαστών της) που είχε προηγηθεί.

 Η γνωστή ηθοποιός πήρε την απόφαση αυτή όταν ανακάλυψε  τον μεγάλο κίνδυνο που διέτρεχε για αναπτύξει καρκίνο του μαστού αλλά και των ωοθηκών, αφού είχε κληρονομήσει μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA 1 που αύξανε σε μεγάλο ποσοστό την πιθανότητα να νοσήσει από καρκίνο του μαστού και καρκίνο των  ωοθηκών.  Η μητέρα της πέθανε σε ηλικία 56 ετών από καρκίνο των ωοθηκών και η θεία της διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού.

    Η Angelina Jolie λόγω της μετάλλαξης που έφερε στο γονίδιο BRCA 1 και λόγω του οικογενειακού της ιστορικού (μητέρα και θεία με καρκίνο μαστού ή και ωοθηκών) είχε  πιθανότητα  87%  να εμφανίσει καρκίνο του μαστού και 50% να εμφανίσει καρκίνο των ωοθηκών, η προφυλακτική όμως αυτή επέμβαση μείωσε τον κίνδυνο σε ποσοστό κάτω του 5%. Ήταν τότε 39 ετών.  Όπως ανεμένετο η γενναία αυτή ενέργεια της γνωστής ηθοποιού που υπήρξε μία από τις ωραιότερες γυναίκες του κόσμου και που η θηλυκότητά της και η εμφάνισή της αποτελούν σημαντικό εργαλείο της επαγγελματικής της ζωής,  έκανε πολλές γυναίκες να προχωρήσουν σε γενετικό έλεγχο για το σύνδρομο καρκίνου μαστού – ωοθηκών και στην συνέχεια σε προφυλακτική αμφοτερόπλευρο μαστεκτομή και σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή (αφαίρεση μαστών, σαλπίγγων και μήτρας). Οι δύο αυτές επεμβάσεις μειώνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού και ωοθηκών στις γυναίκες εκείνες που έχουν βρεθεί θετικές στις μεταλλάξεις του προαναφερθέντων γονιδίων. Η δραματική αυτή αλλαγή στην συμπεριφορά των γυναικών όσον αφορά την στάση τους απέναντι στην πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών έμεινε γνωστή ως «Φαινόμενο Angelina Jolie» Σύμφωνα με μελέτη του 2015 από το British Cancer Research διπλασιάστηκε ο αριθμός των ασθενών που απευθύνθηκε σε κλινικές μαστού. Βεβαίως η συγκεκριμένη επέμβαση δεν είναι κατάλληλη για όλες τις γυναίκες παρά μόνο γι’ αυτές που έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού  ή φέρουν αποδεδειγμένα μετάλλαξη στα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2. (BReast CAncer)

    Τα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2 είναι τα πιο γνωστά γονίδια που έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο του μαστού. Όλοι μας έχουμε τα γονίδια αυτά αλλά κάποιοι άνθρωποι φέρουν μια μετάλλαξη στο ένα ή και τα δύο γονίδια  που αυξάνουν σε μεγάλο βαθμό τον κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 μπορούν να μεταφερθούν στα παιδιά και από τους δύο γονείς και μπορούν να επηρεάσουν τόσο τις γυναίκες όσο και τους άνδρες.

    Στον γενικό πληθυσμό η πιθανότητα μιας γυναίκας να παρουσιάσει στην ζωή της καρκίνο του μαστού είναι περίπου 8-12 %. Μια γυναίκα όμως που φέρει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA 1 έχει πιθανότητα 55-65% να νοσήσει από καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ενώ αν φέρει την μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA 2 η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού είναι 45%.  Επίσης στον γενικό πληθυσμό ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών είναι 1,3–1,5 % μέχρι την ηλικία των 70 ετών ενώ για τις γυναίκες που κληρονομούν μια παθογόνο μετάλλαξη του BRCA 1 είναι 39% και γι’ αυτές που κληρονομούν μια παθογόνο μετάλλαξη του BRCA 2 είναι 11-17%.    

Τι είναι οι μεταλλάξεις ;

Κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει γονίδια. Τα γονίδια αυτά περιέχουν πληροφορίες που αποτελούν τον γενετικό κώδικα ο οποίος καθορίζει πως αναπτύσσονται, διαιρούνται και πεθαίνουν τα κύτταρα στο σώμα μας. Οι πληροφορίες αυτές μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Κατά την διάρκεια της ζωής είναι δυνατόν , υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων, να γίνουν κάποιες αλλαγές στον γενετικό κώδικα που επηρεάζουν την λειτουργία ενός γονιδίου. Αυτές οι αλλαγές ονομάζονται μεταλλάξεις. Όπως και τα γονίδια έτσι και οι μεταλλάξεις μεταφέρονται από γενιά σε γενιά.  Οι περισσότερες μεταλλάξεις είτε δεν έχουν είτε έχουν πολύ μικρή επίδραση στην ζωή μας. Υπάρχουν όμως και μερικές που μπορεί να αυξήσουν σε σημαντικό βαθμό την πιθανότητα να νοσήσουμε από διάφορα νοσήματα. Έτσι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2 αυξάνουν σε πολύ μεγάλο βαθμό τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Γιατί υπάρχει κληρονομική προδιάθεση στον καρκίνο ;

 Όλοι μας διατρέχουμε, σε κάποιο βαθμό, τον κίνδυνο να εμφανίσουμε καρκίνο. Όμως, όπως είπαμε προηγουμένως, για κάποιους ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ υψηλός και μάλιστα στα νεότερα άτομα, εξαιτίας την μετάλλαξης των γονιδίων που έχουν κληρονομήσει. Είναι γνωστά περισσότερα από 50 γονίδια που όταν φέρουν κάποια κληρονομική μετάλλαξη ευθύνονται γι’ αυτόν το αυξημένο κίνδυνο. Ανάμεσα τους τα BRCA 1 και BRCA 2  είναι αυτά που πιο συχνά αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (αλλά δεν είναι τα μόνα).

Σε ποιους απευθύνεται ο έλεγχος για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 .

    Ο έλεγχος για την ύπαρξη των μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά δεν αφορά τον γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για μια ειδική εξέταση που απευθύνεται σε άτομα που πληρούν ορισμένα κριτήρια. Έτσι τα άτομα που πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο για τα παραπάνω γονίδια και στην συνέχεια σε γενετική συμβουλευτική είναι :

  1. Όσα άτομα έχουν εμφανίσει τα ίδια ή συγγενής τους καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών.  
  2. Όσα άτομα έχουν από την ίδια πλευρά της οικογένειάς τους δύο ή περισσότερα μέλη με καρκίνο του μαστού.
  3. Όσα άτομα έχουν εμφανίσει τα ίδια ή συγγενής τους καρκίνο και στους δύο μαστούς ή δύο φορές στον ίδιο μαστό.
  4. Όσα άτομα έχουν διαγνωσθεί τα ίδια ή συγγενής τους με καρκίνο της ωοθήκης σε οποιαδήποτε ηλικία.
  5. Όσα άτομα έχουν στην οικογένειά τους άνδρα με καρκίνο του μαστού.

Όλα τα άτομα που ανήκουν στις παραπάνω ομάδες επιβάλλεται να υποβληθούν σε έλεγχο των γονιδίων αυτών και στην συνέχεια σε γενετική συμβουλευτική.

Γιατί είναι σημαντική αυτή η εξέταση :

    Το να γνωρίζει ο ασθενής αν είναι φορέας ή όχι μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2  αποτελεί μια πολύ σημαντική πληροφορία η οποία βοηθά τον θεράποντα ιατρό να κάνει την επιλογή μιας πιο αποτελεσματικής θεραπείας  ενώ αν εντοπιστεί ένα υγιής φορέας ενημερώνεται από τους θεράποντες ιατρούς για τις επιλογές που έχει για την πρόληψη της νόσου. Τα άτομα που είναι  φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά έχουν αυξημένο κίνδυνο, συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό, να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών συχνά κάτω από την ηλικία των 50 ετών, ενώ ο κίνδυνος αυτός ανέρχεται στο 70-80% μέχρι την ηλικία των 70 ετών για τον καρκίνο του μαστού και στο 20-40% για τον καρκίνο των ωοθηκών. Επίσης τα άτομα αυτά έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης και άλλων μορφών καρκίνου όπως δεύτερος καρκίνος του μαστού ή και καρκίνος του παγκρέατος. Στους άνδρες που φέρουν  αυτές τις μεταλλάξεις υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του προστάτη. Η μετάλλαξη αυτή  μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα, ενώ το παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την μετάλλαξη αυτή από τους γονείς του. Επομένως η πληροφορία που έχει κάποιος από αυτή την εξέταση δεν βοηθά μόνο τον ίδιο αλλά και όλη την οικογένεια.

Πώς γίνεται η εξέταση αυτή ;

    Η εξέταση αυτή που ονομάζεται μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2, γίνεται με απλή λήψη αίματος από εξειδικευμένα εργαστήρια που ασχολούνται με το νόσημα αυτό, υπόκεινται σε ειδικό εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο και είναι διαπιστευμένα   

Τι πρέπει να κάνουν οι φορείς των μεταλλάξεων  BRCA 1 και  ΒRCA 2  ώστε να ελαττώσουν τον κίνδυνο να νοσήσουν από καρκίνο ;    

    Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 πρέπει να υποβάλλονται σε μηνιαία αυτοεξέταση των μαστών από την ηλικία των 18 ετών και σε κλινική εξέταση από τον γιατρό τουλάχιστον δύο φορές ετησίως όπως και σε  απλή και μαγνητική μαστογραφία μια φορά τον χρόνο  από την ηλικία των 25 ετών. Ο συνδυασμός αυτός (απλή και μαγνητική μαστογραφία)  ανιχνεύει το νεόπλασμα σε πολύ πρώιμο στάδιο που συνήθως είναι ιάσιμο. Ακόμη σε μερικές περιπτώσεις οι γυναίκες  με τις παραπάνω μεταλλάξεις μπορούν να υποβληθούν και σε προληπτική φαρμακευτική αγωγή με  ταμοξιφαίνη που μειώνει σε σημαντικό βαθμό την προδιάθεση για καρκίνο του μαστού.   Όσο αφορά τώρα τον καρκίνο των ωοθηκών, οι γυναίκες φορείς των μεταλλάξεων των γονιδίων αυτών  πρέπει να υποβάλλονται σε υπερηχογραφικό έλεγχο των ωοθηκών και  σε αιματολογικό έλεγχο του Ca-125  αλλά δυστυχώς για τον καρκίνο αυτό ούτε οι εξετάσεις αυτές ούτε κάποια άλλη εξέταση είναι μέχρι σήμερα αξιόπιστη να τον εντοπίσει τόσο έγκαιρα όπως τον καρκίνο του μαστού. Έτσι όταν ο καρκίνος των ωοθηκών ανιχνεύεται είναι ήδη αρκετά προχωρημένος.  

    Βέβαια όλα αυτά τα προληπτικά μέτρα που αναφέραμε προηγουμένως αφορούν όλες τις γυναίκες με μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA 2, κατά βάση όμως τις γυναίκες εκείνες που δεν έχουν ακόμη ολοκληρώσει την δημιουργία της οικογένειάς τους. Γιατί για τις γυναίκες εκείνες που έχουν ολοκληρώσει την οικογένειά τους και είναι φορείς των μεταλλάξεων BRCA 1 και BRCA 2  συνιστάται χειρουργική αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών. Με τον τρόπο αυτό μειώνεται ο κίνδυνος για καρκίνο των ωοθηκών κατά 97% και ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού κατά  50%. Για τις γυναίκες τώρα που θέλουν να μειώσουν ακόμη περισσότερο τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, η πιο αποτελεσματική μέθοδος είναι η αμφοτερόπλευρος προφυλακτική μαστεκτομή (δηλ. αφαίρεση και των δυο μαστών). Έτσι ο κίνδυνος για εμφάνιση καρκίνου του μαστού μειώνεται κατά 90-95%, όχι όμως 100%. Αυτό οφείλεται στο ότι  με την προφυλακτική μαστεκτομή παραμένει μαζικός αδένας που μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη καρκίνου έστω και σε σαφώς μικρότερο ποσοστό. Όμως θα πρέπει ακόμη να τονιστεί ότι οι χειρουργικές αυτές επεμβάσεις έχουν σημαντική νοσηρότητα στην σεξουαλική λειτουργία, στην εμφάνιση του σώματος και στην υγεία των οστών και της καρδιάς. 

Τι σημαίνει όταν ό έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA 2 είναι φυσιολογικός ;

    Όταν ο έλεγχος των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 αποβεί αρνητικός (δηλ φυσιολογικός), αυτό σημαίνει ότι το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου  που υπάρχει για το συγκεκριμένο άτομο που εξετάζεται δεν οφείλεται στα γονίδια αυτά.  Από την στιγμή λοιπόν που υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου αλλά ο έλεγχος των παραπάνω γονιδίων είναι αρνητικός το επόμενο βήμα είναι ο έλεγχος άλλων γονιδίων που εμπλέκονται, αν και σε πολύ μικρότερο βαθμό, με την κληρονομική προδιάθεση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών όπως πχ τα γονίδια TP53, PTEN, PALB2 κλπ) Εννοείται βέβαια ότι η αναγκαιότητα και ο τρόπος ελέγχου όλων αυτών, των πολύ σπανιότερα εμπλεκομένων στην προδιάθεση καρκίνου γονιδίων,  θα καθορισθεί από τον υπεύθυνο Ογκολόγο στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής.  Τέλος πρέπει να τονιστεί ότι οι συγγενείς ασθενών με αρνητικό γενετικό τεστ για BRCA 1 και BRCA 2  δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό και δεν χρειάζεται να ελεγχθούν για τα γονίδια αυτά.

Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής

    Η αξιολόγηση των ευρημάτων και η καθοδήγηση και υποστήριξη των ατόμων που φέρουν τις μεταλλάξεις γίνεται συνήθως από ογκολόγους με ειδική εκπαίδευση και εμπειρία στην γενετική συμβουλευτική. Είναι απαραίτητη η σωστή λήψη και ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού καρκίνου μέχρι και συγγενείς τρίτου βαθμού.

    Με την γενετική συμβουλευτική επιλέγεται αρχικά ο έλεγχος του καταλλήλου γονιδίου, αφού όπως ήδη ελέχθη τα BRCA1 και BRCA 2 δεν είναι τα μόνα που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Επίσης ο ασθενής γνωρίζει  από πριν για τις αποφάσεις που θα κληθεί να λάβει, αν ανιχνευθούν παθολογικά γονίδια, και έχει όλη την αναγκαία επιστημονική και ψυχολογική υποστήριξη. Ακόμη, με την γενετική συμβουλευτική καθορίζεται εξατομικευμένα  η στρατηγική πρόληψης και μείωσης του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου για κάθε μέλος της οικογένειας και τέλος στην περίπτωση που διαπιστούται ότι η εξεταζόμενη δεν έχει κληρονομική προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου  μαστού ή και ωοθηκών, καθησυχάζεται η ίδια και η οικογένειά της .

    Πρέπει λοιπόν να γίνει κατανοητό ότι η σκοπιμότητα του ελέγχου των γονιδιακών μεταλλάξεων είναι για να γίνει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη διάγνωση, ώστε αφενός μεν να περιορισθεί η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου, αφετέρου δε η θεραπεία να αποδώσει το καλύτερο δυνατό  αποτέλεσμα. 

NEWSLETTER

Κάντε εγγραφή στο Newsletter μας, για να ενημερώνεστε για τα τελευταία μας νέα, άρθρα και δημοσιεύσεις.

ΩΡΑΡΙΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ

ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΑ       09:00 - 13:00
18:00 - 21:00
ΣΑΒΒΑΤΟ 10:00 - 12:30

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

  Ναυπλίου 23
    Άργος, Τ.Κ. 21200

  Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

  Ιατρείο: 2751025786

  Fax: 2751024649

  Κινητό: 6944846248